Некоторым беременным женщинам потребуется амниоцентез во время беременности, чтобы исключить генетические или наследственные врожденные дефекты. Этот тест обычно проводится после того, как анализ крови возвращается ненормально для возможного генетического дефекта. Тест действительно сопряжен с некоторыми рисками, но у большинства матерей и детей все в порядке. Матери говорят отдохнуть несколько дней, и чаще всего у них нет осложнений.
Что такое амниоцентез?
Тест на амниоцентез включает в себя врач, удаляющий часть вашей амниотической жидкости из амниотического мешка. Амниотическая жидкость содержит клетки вашего ребенка, и эти клетки могут быть использованы для получения генетических данных вашего ребенка. После того, как врач удаляет жидкость с помощью иглы, ее помещают во флакон и отправляют в лабораторию для поиска аномальных клеток. Преимущество амниоцентеза в том, что вы можете поставить диагноз и точно знать, будет ли у вашего ребенка генетический дефект. Тест на амниоцентез также может определить, является ли ваш ребенок мальчиком или девочкой.
Врачи обычно делают амниоцентез после 15го неделя беременности. До 15го На этой неделе недостаточно амниотической жидкости для выполнения теста, а также существует риск возникновения врожденного дефекта в результате процедуры. Если жидкости недостаточно, клеток вашего ребенка недостаточно, чтобы поставить точный диагноз.
Амниоцентез обычно не проводится в третьем или последнем триместре беременности, но это может быть сделано, если ультразвук, сделанный в конце беременности, имеет отклонения. Они также могут проводить амниоцентез на более поздних сроках беременности, чтобы слить амниотическую жидкость, если у вас больше, чем обычно. Это состояние также известно как polyhdramnios.
Ищите больше информации об амниоцентезе? Посмотрите видео ниже:
Почему я должен принимать амниоцентез?
В вашем первом триместре беременности будут взяты анализы крови, чтобы проверить маркеры определенных хромосомных нарушений. После этого обычно проводится ультразвуковое исследование, и если оба признака показывают возможную аномалию, амниоцентез проводится для установления положительного диагноза. Эти дефекты включают синдром Дауна и другие виды трисомии.
Тест на амниоцентез имеет некоторые риски для беременности, поэтому он проводится только в том случае, если предварительные анализы показывают возможный дефект или если мать относится к категории высокого риска из-за:
- Дети в семье с врожденными дефектами
- Пожилой возраст старше 35 лет
- Нарушения, наблюдаемые на УЗИ
- Нарушения скрининга крови
Амниоцентез не может выявить каждый врожденный дефект, но может обнаружить с удивительной точностью:
- Кистозный фиброз
- Синдром Дауна
- Серповидноклеточная анемия
- Мышечная дистрофия
- Болезнь Тея-Сакса
- Спинальная бифида
- анэнцефалия
- Развитие легких в последнем триместре беременности, если ваш ребенок может быть недоношенным.
- Инфекции амниотической жидкости
Может не обнаружиться следующее: пороки сердца, заячья губа, волчья пасть или косолапость. Ультразвук, сделанный во время теста, может забрать их, но отбор проб жидкости не поможет. Кроме того, пол ребенка будет известен в результате теста и будет даже более точным, чем УЗИ.
Как проводится амниоцентез?
Эта процедура обычно проводится в комнате родильного центра, чтобы справиться с любыми осложнениями, которые могут возникнуть. Это на самом деле довольно быстро и легко. Вот шаги:
меры | Описания |
Надень платье | Вы попадете в комнату и попросите надеть платье и откинуться в постели. |
Получить местный анестетик | Врач придет с ультразвуковым аппаратом и предложит местную анестезию, если вы хотите ее использовать. Процедура обычно не очень болезненна для большинства женщин. |
Сделать УЗИ | Врач наложит ультразвуковой гель на ваш живот и осмотрит ребенка. Затем он найдет бассейн амниотической жидкости большого размера, который он может безопасно вытащить, не нанося вреда ребенку или плаценте. |
Вставить иглу | Как только он или она найдет хорошее место, тонкая игла будет вставлена через стенку живота в амниотический мешок. Доктор возьмет маленький образец жидкости, которая содержит клетки вашего ребенка и генетический состав. Лаборатория сможет определить, есть ли какие-либо генетические проблемы с вашим ребенком. |
При необходимости сделайте инъекцию анти-D | Если вы попадаете в группу с отрицательной RhD и ваш ребенок имеет положительный RhD, вам, возможно, придется делать инъекцию анти-D, чтобы предотвратить отторжение ребенка, когда ваши клетки смешиваются. |
Проверьте и посмотрите | После процедуры медсестра проверит сердцебиение вашего ребенка и некоторое время наблюдает за вами обоими, прежде чем вас отпустят домой. |
Отдых на несколько дней | Вас могут попросить отдохнуть и расслабиться в течение нескольких дней после процедуры. |
Какие риски связаны с амниоцентезом?
Есть некоторые риски, связанные с амниоцентезом. Хотя важно принимать их во внимание, иногда врачи могут почувствовать, что польза от выявления тяжелой инвалидности у вашего ребенка перевешивает риски. Таким образом, вы можете начать планирование особых потребностей вашего ребенка после родов. Вот список возможных рисков:
риски | Описания |
выкидыш | Амниоцентез, проводимый во втором триместре беременности, очень незначительно увеличивает риск выкидыша. В среднем риск выкидыша происходит каждые 1 на 300 или 1 на 500 процедур. Если ваш амниоцентез сделан до 1-й недели беременности, риск немного выше. |
Травма от иглы | Возможно, что ваш ребенок двигается и мешает игле, но обычно нет никаких опасных для жизни травм. |
Утечки амниотической жидкости | После процедуры отверстие для иглы быстро заклеится, но есть редкий шанс, что после этого вы можете почувствовать утечку из влагалища. Если это продолжится, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы. |
Резус несовместимость | Если у вашего ребенка резус-положительный, а у вас резус-отрицательный, смешивание крови вашего ребенка с вашим может заставить вас бороться с клетками ребенка. Резус-отрицательным матерям необходимо делать резус-инъекции иммуноглобулина, чтобы предотвратить это. |
Инфекционное заболевание | Хотя этот риск очень редок, после амниоцентеза возможно заражение вашей матки. |
Инфекции, переданные вашему ребенку | Мать с гепатитом С, ВИЧ или токсоплазмозом может передать эту инфекцию своему ребенку во время амниоцентеза. |
Вы будете принимать окончательное решение об амниоцентезе, поэтому важно знать о рисках. Однако, если вы рискуете родить ребенка с генетическим дефектом, амниоцентез может помочь врачу контролировать вашу беременность и помочь вам планировать после родов вашего ребенка. Попросите своего врача и любых специалистов в области генетики помочь вам полностью понять процедуру, чтобы вы могли принять наилучшее возможное решение.
В некоторых случаях вы можете сказать «нет» обычному амниоцентезу. Если вам необходимо родить ребенка преждевременно, может быть предложен амниоцентез, чтобы сообщить вам, являются ли его легкие зрелыми или нет. Выполнение теста не изменит результат, но может помочь вам и вашему врачу спланировать, что будет сделано, если у вашего ребенка будут проблемы с дыханием. Опять же, это решение будет полностью за вами.
Как насчет результатов?
Результаты амниоцентеза могут занять некоторое время, чтобы вернуться к врачу. После того, как жидкость будет забрана, она будет отправлена в лабораторию, которая занимается генетическим тестированием для получения результатов. Если ваш врач назначает только обычный тест ПЦР или полимеразной цепной реакции для подсчета хромосом, то тест вернется примерно через 3 дня, в зависимости от лаборатории. ПЦР-тест может сказать врачу, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, если количество пар ненормально. Если ваш врач назначит посев жидкости, результаты могут занять около 3 недель. Культуры дают более детальное представление о структуре клеток или кариотипированных.
Когда вы отправляетесь в больницу для прохождения процедуры, медсестра, которая выполняет выписку, должна сообщить вам, когда и как вы получите результаты от врача. Обычно вам нужно напрямую обращаться к врачу, а не в больницу или лабораторию, поскольку им не разрешается давать результаты по телефону.
Пока вы ждете, просто знайте, что результаты амниоцентеза у большинства детей нормализуются, и вам может не потребоваться дальнейшее обследование после амниоцентеза. В редких случаях возникает проблема, вы будете направлены к врачу, который специализируется на медицине плода. Первое, что они обсудят, хотя и деликатно, - если вы хотите продолжить беременность. Опять же, это то, что только вы можете решить, как родители. Независимо от того, что вы выберете, вы найдете очень поддерживающий медицинский персонал, который поможет вам в этом. Если вы продолжите беременность, есть много специалистов, которые помогут ухаживать за ребенком во время беременности и после ее рождения.
