Дефекты нервной трубки - это врожденные врожденные дефекты спинного мозга, головного мозга и позвоночника. Они являются одним из наиболее распространенных врожденных дефектов и ежегодно поражают более 300 000 детей во всем мире. Одним из возникающих заболеваний является расщепление позвоночника у 1500 детей, которые ежегодно рождаются в одних только Соединенных Штатах.
Дефект возникает очень рано во время беременности, еще до того, как у матери будет положительный тест на беременность. К наиболее распространенным типам относятся: панцефалия (без мозга или черепа) и расщелина позвоночника (выпячивание позвоночника). Существует также несколько менее распространенный тип, известный как порок развития Киари, который представляет собой выпячивание мозговой ткани вниз в позвоночный столб и энцефалоцеле (части мозговой ткани высовываются через череп). Читайте дальше, чтобы узнать больше о дефектах нервной трубки и о том, как их предотвратить.
Что вызывает дефекты нервной трубки?
В общем, причина дефектов нервной трубки до сих пор неизвестна. Есть несколько факторов, которые могут способствовать дефектам, в том числе состояние питания матери, генетика и образ жизни. Существует исследование, которое показывает, что следующие группы могут иметь повышенный риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки, в том числе:
- Диабетические матери с плохим контролем сахара
- Матери на эпилепсии
- Воздействие высоких температур в начале беременности
1. Дефицит фолиевой кислоты
Хотя на самом деле не недостаток фолиевой кислоты вызывает дефекты нервной трубки, прием фолиевой кислоты может снизить частоту мутаций генов, которые приводят к дефектам. Фолиевая кислота является одним из витаминов группы В, и исследования показывают, что, когда женщины получают достаточное количество этого и других витаминов группы В перед беременностью и на ранних сроках беременности, возникновение дефектов нервной трубки значительно уменьшается, чем у тех, кто не получает достаточно фолиевой кислоты. Проверьте здесь, чтобы узнать более важные вещи, чтобы сделать, прежде чем забеременеть.
2. Факторы окружающей среды и образа жизни
Существуют некоторые свидетельства того, что определенные факторы окружающей среды и образа жизни могут способствовать увеличению числа этих дефектов, включая воздействие пассивного курения или курение матери, ожирение у матери, диабет и лекарства, которые ингибируют фолиевую кислоту (метотрексат).
3. Родственные генетические синдромы
Два типа генетических синдромов связаны с большим количеством случаев дефектов нервной трубки и не связаны с дефицитом фолиевой кислоты. У детей, рожденных с синдромом Меккеля и триплоидным синдромом, также могут быть проблемы с нервной трубкой. Эти условия очень редки.
Как лечится дефект нервной трубки?
Лечение дефектов нервной трубки зависит от того, какая область поражения, серьезности и типа дефекта. Некоторые излечимы, а некоторые нет. Когда ребенок рождается с анэнцефалией (мало или нет мозга и черепа), лечение не проводится, и он обычно доживает до нескольких часов или дней. Это наиболее тяжелый тип дефекта нервной трубки.
- Хирургическое вмешательство. Другие менее тяжелые типы обычно подвергаются хирургическому лечению, чтобы восстановить выпячивание содержимого мозговой ткани или спинного мозга и закрыть любые отверстия. Врачи также могут выполнять эти операции, пока плод еще находится в утробе матери, если это сделано дого неделя беременности.
- Шунтирование.Врачи также могут установить шунт для снижения давления в спинномозговой жидкости в случае порока развития Киари.
Каков потенциальный вред для детей с дефектами нервной трубки?
Даже при агрессивном лечении и хирургическом вмешательстве у детей с такими дефектами могут быть некоторые функциональные ограничения. К ним относятся:
- Дисфункция кишечника и мочевого пузыря.Некоторым детям понадобится длительное слабительное использование и катетеризация, потому что затронуты нервы, которые помогают кишечнику и мочевому пузырю.
- Дисфункция нижних конечностей.Многим детям, которые живут с расщелиной позвоночника, необходимо пользоваться инвалидной коляской, потому что у них проблемы в ходьбе. Это также требует физической терапии и трудотерапии, чтобы помочь улучшить функции и научить их выполнять повседневную деятельность.
- Головные боли. Из-за накопления спинномозговой жидкости многие дети, страдающие мальформацией Киари, страдают от изнурительных головных болей. Врачи могут установить шунт, чтобы помочь оттоку жидкости, но им могут потребоваться лекарства для облегчения головной боли.
- Задержки в обучении.Некоторые дети нуждаются в специальном образовании для проблем с обучаемостью и задержек. Некоторые дети даже умственно отсталые с некоторыми из этих условий. Интеллектуальные трудности могут возникнуть даже в детстве, и их необходимо решать и лечить.
- Приступы.Если спинномозговая жидкость накапливается слишком высоко в мозге, могут возникнуть судороги. Эта проблема лечится с помощью шунтирующих и / или судорожных препаратов.
Могут быть и другие проблемы, и лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни ребенка.
Как предотвратить дефект нервной трубки
Большинство случаев дефектов нервной трубки можно предотвратить, если женщины детородного возраста получают достаточное количество фолиевой кислоты в своем рационе до и в первые недели беременности. Исследования показывают, что получение достаточного количества фолиевой кислоты может помочь здоровому развитию неврологической системы, которая происходит еще до того, как женщина узнает, что она беременна дого неделя беременности.
Правительственные постановления в Соединенных Штатах сейчас требуют, чтобы производители продуктов питания обогащали все зерновые продукты фолиевой кислотой. Это включает в себя хлопья, цельнозерновой хлеб и макароны. Поскольку продукты обогащены, количество дефектов нервной трубки сократилось на 46%.
Женщины, которые не употребляют обогащенные зерновые продукты, должны получать не менее 400 мкг фолиевой кислоты в день из пищевых добавок, если они находятся в детородном возрасте. Беременные женщины, которые не едят обогащенные зерна, нуждаются в большем количестве добавок и должны проконсультироваться с врачом по поводу фактической дозы. Женщина, у которой в семье были дефекты нервной трубки или у которой ранее был ребенок с этими дефектами, должна быть особенно осторожна в получении достаточного количества фолиевой кислоты при любой будущей беременности.
