Для пар в процессе зачатия, или, если они уже ожидают, они могут начать рассматривать генетическое тестирование. Это процесс, когда один или оба родителя брали кровь для поиска каких-либо отклонений. Генетическое тестирование часто проводится, чтобы определить, есть ли у родителей возможность заразить своего ребенка генетическим заболеванием. Поскольку эти заболевания являются рецессивными расстройствами, оба родителя должны передать ген, чтобы ребенок был затронут. Если один из родителей дает положительный результат, а другой - отрицательный, вероятность поражения ребенка отсутствует. Тем не менее, существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует генетическое заболевание, если оба родителя дадут положительный результат на рецессивные гены.
Зачастую женщины сначала проходят тестирование просто потому, что чаще посещают своего врача, особенно во время беременности или непосредственно перед зачатием. Как только результаты получены, если у женщины нет генетических отклонений, обычно нет причин проверять своего партнера.
Генетическое тестирование и беременность
- Анализ крови
Это самый простой из трех вариантов генетического тестирования и считается относительно простым. Если вы обеспокоены тем, что ваш ребенок может унаследовать генетическое заболевание, особенно если оно есть в вашей медицинской истории или истории болезни ваших партнеров, то проведение этого тестирования определит вероятность того, что ваш ребенок унаследует это заболевание. Как правило, это делается при первом посещении акушерства, медсестра просто берет кровь, отправляет ее в лабораторию для анализа, а затем звонит с результатами через пару недель. В зависимости от результатов, вам может не о чем беспокоиться, или ваш врач может предложить другие тесты, чтобы определить, могут ли наследственные заболевания быть наследственными.
- Биопсия хориона
Как правило, проводится в период между десятой и двенадцатой неделями беременности, отбор проб ворсинчатого хориона включает удаление небольшого кусочка плаценты. После этого врач осмотрит изделие и определит наличие генетических проблем в матке. К сожалению, из-за того, что это инвазивный тест, известно, что завершение отбора проб ворсин хориона вызывает выкидыш.
- амниоцентез
Амниоцентез, несущий лишь небольшой риск возникновения выкидыша, предполагает использование полой иглы для забора небольшого количества амниотической жидкости. При этом, как правило, между пятнадцатью и двадцатью неделями, врач сможет определить не только наличие генетического нарушения, но и определить зрелость легких, а также пол.
Каковы преимущества генетического тестирования во время беременности?
Для будущих или будущих родителей есть много причин, по которым они могут подумать о генетическом тестировании, и почему их врач также может порекомендовать его. Хотя большинство детей здоровы при рождении, все еще 3-5% детей рождаются с врожденными дефектами. К счастью, многие из этих дефектов теперь могут быть обнаружены, особенно когда они вызваны либо генетическим расстройством, либо синдромами.
Хотя может быть трудно прийти к осознанию того, что ребенок будет рожден с генетическим заболеванием, на самом деле это может помочь подготовить семью как умственно, так и физически, справившись с любой виной, оплакивая нездорового ребенка и даже связавшись с генетическим консультантом, чтобы найти группу поддержки. Кроме того, заблаговременное знание позволит семьям подготовиться к тому моменту, когда они приведут ребенка домой, и лучше понять, как воспитывать ребенка в зависимости от наследственного заболевания, которое они унаследовали.
Общий врожденный дефект
Наряду со знанием о том, что у ребенка есть генетическое заболевание, врачи могут также определить, какое расстройство было унаследовано среди четырех тысяч известных врожденных дефектов, психических или физических. Ребенок, возможно, унаследовал расстройство, которое очень легкое и легко излечивается, в то время как другие могут страдать от чего-то смертельного. К счастью, большинство пренатальных обследований выявляет их, но не все врожденные дефекты могут быть обнаружены.
В следующем списке описаны наиболее распространенные врожденные дефекты, а также их количество в Соединенных Штатах:
- Только 1 из 940 детей страдают расщелиной губы и / или неба
- 1 из 775 страдает косолапостью
- 1 из 3200 страдают муковисцидозом
- 1 из 769 страдает от синдрома Дауна
- От 1 на 667 до 1 на 5000 страдают от алкогольного синдрома плода
- 1 из 4 000 мужчин и 1 из 6-8 000 женщин страдают от синдрома ломкой Х
- 1 из 100 страдает пороками сердца
- 1 из 10 000 страдает от хореи Хантингтона
- 1 из 1,996 страдает гидроцефалией
- 1 из 15 000 страдает фенилкетонурией (ФКУ)
- 1 из 500 афроамериканских детей страдает серповидно-клеточной анемией
- 1 из 3000 страдает от расщелины позвоночника
Кто должен пройти генетическое тестирование?
С этнической точки зрения
Не всем нужно будет рассматривать генетическое тестирование, но в зависимости от вашей этнической принадлежности оно может стать решающим фактором. В следующем списке обсуждается, кому следует рассмотреть вопрос о генетическом тестировании, и к чему они могут быть более склонны, чем другие.
- Европейские кавказцы должны проверить на муковисцидоз
- Восточноевропейские евреи должны проверить на муковисцидоз, Tay-Sachs, Canavan и другие, включая семейную дисавтономию
- Афроамериканцы и средиземноморское происхождение должны проверить на серповидно-клеточную анемию и талассемию
- Потомки Юго-Восточной Азии должны проверить на талассемию
- Французские канадцы должны проверить и на тай-саксовский и кистозный фиброз
Учитывая генетику и историю беременности
- Один из родителей, или близкий родственник, имеет расстройство
Поскольку генетические расстройства являются рецессивными, родители могут оба хранить эти гены, даже не подозревая об этом, поскольку это никогда не проявлялось в них. Это происходит потому, что один из родителей передал нормальный ген, в то время как другие передали ненормальный ген, в результате чего у будущего родителя с вероятностью 50% передается проблемный ген. Если один из родителей или близкий родственник унаследовал заболевание, они должны пройти тестирование.
- Один ребенок уже пострадал
Хотя многие врожденные дефекты вызваны генетическими аномалиями, некоторые могут возникать в результате воздействия вредных химических веществ, инфекции во время беременности или любой формы физической травмы. Истинная причина врожденных дефектов еще не известна и может проистекать либо из клеток родителя, либо из-за ошибки в клетках ребенка, когда он формируется в матке.
- Два или более выкидыша
Самопроизвольные выкидыши обычно вызваны значительными проблемами с хромосомами. Если у матери было несколько выкидышей, это может означать генетическую проблему.
- Рождение мертворожденного ребенка с признаками генетического расстройства
Некоторые из более серьезных генетических заболеваний вызывают нарушения в внешности ребенка.
- Маме 34 года или старше
Когда женщина становится старше, ее риск иметь детей с хромосомными проблемами, такими как трисомия, значительно возрастает. В то же время, отцы старшего возраста могут родить ребенка с новой доминантной генетической мутацией, которой ранее не было в семье.
Чтобы лучше понять генетическое тестирование и беременность и то, что оно даст, посмотрите следующее видео:
